Investigação
Projeto de Investigação
Informar sobre risco genético: do aconselhamento genético à família
O projeto DECIDE pretende investigar o processo pelo qual os pacientes de aconselhamento genético tomam decisões relacionadas com a comunicação de informação sobre risco genético aos seus familiares. Concretamente, este projeto de investigação vai procurar esclarecer a influência do aconselhamento genético nas considerações dos pacientes sobre a partilha dessa informação com as suas famílias, ao mesmo tempo que procura compreender o papel desempenhado pela família e outros fatores da vida do paciente no processo de tomada de decisão. As conclusões destas investigações servirão de base para o desenvolvimento de um modelo para o aconselhamento genético para ajudar os profissionais de saúde a apoiar os pacientes na tomada de decisões sobre a divulgação de informação sobre risco genético às suas famílias.
Utilizaremos uma abordagem longitudinal multi-método para examinar detalhadamente o percurso dos pacientes ao longo do processo de tomada de decisão. Esta abordagem incluirá a observação de consultas de aconselhamento genético, o convite a pacientes para que mantenham diários onde registem as suas deliberações e, posteriormente, a realização de entrevistas para aprofundar as decisões mais consolidadas dos pacientes e os fatores que influenciaram as suas considerações e escolhas. Esta metodologia irá permitir estabelecer uma base empírica para a compreensão do processo de tomada de decisão do paciente, sobre a qual um painel com vários intervenientes irá co-criar, através de uma metodologia baseada no consenso, um modelo para o aconselhamento genético.
O projeto irá centrar-se em duas áreas distintas, cada uma com implicações diferentes para os pacientes e seus familiares: doenças hereditárias incuráveis (por exemplo, doenças neurodegenerativas) e outras doenças hereditárias em que as opções de prevenção, vigilância e tratamento estão cada vez mais acessíveis (por exemplo, síndromes de predisposição a cancros hereditários e a doença cardíaca). Esta pesquisa será conduzida em serviços de genética médica em Portugal.